Intervju med Caroline Graff, professor i genetisk demensforskning
Caroline Graff, professor i genetisk demensforskning vid Karolinska institutet, är en av de forskare Alzheimerfonden stöttat under flera år. Nu vill hon göra skillnad för människor som lider av genetiska former av Frontotemporal demenssjukdom, ALS och Alzheimers sjukdom.
- Patienter med frontotemporal demenssjukdom är den grupp som har det allra sämst. De har inte minnesproblem och fångas inte upp av minnestester, de har ofta beteendeförändringar vilka kan tolkas som psykisk sjukdom. I de flesta fall tar det många år innan de får en diagnos vilket orsakar ett stort lidande.
Caroline Graff, professor inom genetisk demensforskning vid institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle på KI, talar med stark inlevelse om en av de patientgrupper hon ägnar sin forskning åt. Det som skiljer henne från många andra forskare är att hon arbetar kliniskt med patienter och även gör ”grovjobbet”. Den dag vi träffas på hennes arbetsplats Bioclinicum vid Karolinska institutet (KI) i Solna väntar 20 000 prover i labbets frys på att inventeras.
Proverna i labbet kommer från personer med genetiska former av frontotemporal demenssjukdom (FTD) och Alzheimers sjukdom. De genetiska mutationerna är mycket ovanliga och gör att sjukdomarna drabbar dessa personer tidigare i livet och har ett allvarligare förlopp. Cirka 70 personer i vardera gruppen deltar i två stora studier som Caroline och hennes team nu arbetar med. Deltagarna kommer regelbundet till Karolinska Universitetssjukhuset, där de blir undersökta med magnetröntgen och EEG, får göra olika sorters kognitiva tester som MoCA och Eyetracking, lämna blodprover och ta ryggvätskeprov.
- Vad händer med patienter som har den här mutationen tjugo år innan sjukdomen bryter ut? Vi samlar på oss data med målet att i framtiden kunna tillhandahålla genspecifik förebyggande terapi och behandlingar, säger Caroline Graff och fortsätter:
- Vården tar inte hand om de här personerna så våra studier är en form av trygghet för dem. En stor lycka är att vi delar våra resultat med 45 andra forskargrupper i Europa och Kanada i nätverket Genfi. Det är så vi måste jobba med sällsynta sjukdomar. Det vi skapar här kommer till nytta för många familjer och gör att våra deltagare känner sig mindre ensamma.
Frontotemporal demenssjukdom (FTD) manifesteras inte genom minnesproblem utan genom sociala, beteendemässiga och/eller språkliga störningar. Det gör patientgruppen svår att fånga upp inom vården och skapar oerhört lidande för patienter och anhöriga. Symtom hos den som lider av sjukdomen kan bland annat vara att man isolerar sig, förändrar sitt beteende mot anhöriga, drabbas av samlarmani och tar ekonomiskt oöverlagda beslut.
- Inom vården är man ovan att diagnosticera den här gruppen och vågar inte riktigt eftersom de inte har minnesproblem. Inte ens på en minnesmottagning har man som rutin att fråga efter beteendeförändringar. En av våra utmaningar är att försöka hitta metoder för att mäta social kognition, säger Caroline Graff.
Ett viktigt mål i hennes forskningsprojekt är att utveckla biomarkörer för att kunna ställa tidig diagnos och förutspå sjukdomsutvecklingen. För Alzheimers sjukdom finns idag mycket bra diagnostiska verktyg - biomarkörer både i ryggvätska och blod. För frontotemporal demenssjukdom, där så många som en femtedel av sjukdomsfallen beror på en mutation, saknas det helt.
Caroline berättar att proteinet TDP-43 ses som en möjlig biomarkör för frontotemporal demenssjukdom (FTD), men även för den allvarliga neurodegenerativa sjukdomen amytrofisk lateralskleros (ALS).
Sjukdomen ALS, som de flesta av oss kopplar ihop med gradvisa nedbrytning av nervceller och muskelförtvining, har en stark koppling till FTD. Genen C9orf72 är nämligen den vanligaste genetiska orsaken både till FTD och ALS. Och den senaste forskningen stödjer uppfattningen att båda sjukdomarna tillhör samma spektrum och överlappar varandra. Patienter med ALS har ofta precis som personer med FTD en kemisk obalans i hjärnan och uppvisar beteendeförändringar.
- Hälften av alla ALS-patienter har en kognitiv beteendepåverkan. Men varför hanteras dessa patientgrupper så olika inom vården och varför är forskningsområdena helt isolerade från varandra? Det är vansinne. Här på KI har vi startat ett interdisciplinärt forskningsnätverk som syftar till att integrera forskning om de båda sjukdomarna och hoppas att det ska leda till förbättringar för dessa patienter.
Vad betyder anslaget 850 000 kronor från Alzeimerfonden för dig?
- Anslaget betyder självklart jättemycket för oss. Den forskning vi bedriver är mycket kostsam. Vi beräknar till exempel att varje studiebesök, då en deltagare besöker oss och genomgår magnetröntgen, kostar 30 000 kronor.