demens ärftlighet

Kan demenssjukdom vara ärftligt?

2018-11-02

Detta är en informationsfolder från Mottagningen för Ärftliga Demenssjukdomar.

Demenssjukdom och ärftlighet

Demenssjukdomar tillhör gruppen neurodegenerativa sjukdomar och i de flesta fall känner man inte till orsaken. De vanligaste diagnosera relaterade till demenssjukdomar är:

  • Alzheimers sjukdom
  • Vaskulär demens
  • Frontallobsdemens
  • Lewykroppsdemens
  • Parkinsonsdemens
  • Creutzfeld-Jakobs sjukdom
  • ALS (Amyotrofisk lateralskleros)

Risken att insjukna ökar vanligen med stigande ålder. I vissa familjer kan man med hjälp av släktträdets utseende misstänka att det finns ett ärftligt anlag som orsakar vissa typer av demenssjukdomar och som kan ärvas från generation till generation. Karaktäristiskt för dessa familjer brukar vara att många insjuknat och vid låg ålder.

Många gånger kan olika diagnoser ha ställts i samma familj. För att få en definitiv demensdiagnos krävs en neuropatologisk diagnostisk undersökning av hjärnan. Vid misstänkt ärftlig demenssjukdom bör en neruopatologisk diagnostik ingå i utredningen. 

Det är endast i mycket sällsynta fall som det finns en känd genetisk orsak till demenssjukdomen, Därför går det i de flesta fall inte att testa sin egen arvsmassa för att se om man bär på ett demensanlag. Om sjukdomen frontallobsdemens och/eller ALS förekommer i släkten är möjligheten att påvisa en genetisk orsak större.

Vad kan vi göra?

  • En ärftlighetsutredning med bedömning av eventuellt ökad risk.
  • Tillvarata blodprov på sjuka släktingar för eventuella framtida analyser och i vissa fall ordna med att obduktion utförs när sjuka släktingar avlider för att fastställa diagnoser.
  • Genetiska analyser på sjuka individer i familjer som bedöms ha risk för ärftlig belastning.

 

En ärftlighetsutredning innebär:

  • Att du först talar med en genetisk vägledare för att ge information om din släkt.
  • Att vi beställer journalkopior på sjuka släktingar (eller skriftligt samtycke) för att utifrån dessa göra en riskbedömning. En riskbedömning baserar sig på de sjuka individernas insjuknandeålder och diagnos vilket vi kan få fram genom journaler och obduktionsutlåtanden.
  • Att du efter en färdigställd utredning blir kontaktad av en läkare eller genetisk vägledare för att få information om ärftlighetsrisk och eventuell möjlighet för genetisk testning.

Oavsett om du väljer att kontakta oss eller inte kan det vara värdefullt att tala om sin oro med t ex en kurator på din hemort. På vår mottagning samarbetar vi med en kurator/psykolog och kan erbjuda kontakt efter överenskommelse.

Är du intressead av att medverka i vår forskning är du också välkommen att kontakta oss. Forskningens syfte är att förbättre diagnostiken och så småningom behandla demenssjukdomar bland annat genom att studera hur våra gener påverkar sjukdomarna. Vid medverkan i forskningsstudie behövs ingen remiss.

Kontakt

Demenssjukdom i familjen kan väcka många frågor och funderingar och du är alltid välkommen att kontakta oss vid frågor kring ärftlighet och demenssjukdomar.

Skicka en förfrågan om att bli kontaktad via www.1177.se: sök mottagning "Mottagning Ärftliga demenssjukdomar" klicka på "kontakta mig".

Caroline Graff, Specialistläkare i klinisk genetik
Mikaela Cruz Delgado, Genetisk vägledare
Nathalie Asperén, Genetisk vägledare
Telefon: 08-585 864 71
E-mail: genetisk.vagledare.demens.karolinska@sll.se 

Källa: Karolinska universitetssjukhuset

 

alz_calendar alz_calendar_alt alz_contact alz_down_yellow alz_down alz_facebook alz_file alz_forward alz_location alz_magnify alz_message alz_photo alz_quote alz_twitter alz_up_yellow alz_up burgare_kryss burgare close facebook instagram mail pin telefon vimeo heart swish Asset 1 linkedin